Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Tak mógł wyglądać prawnuk Sobieskiego, Śliczny Książę Karolek, gdy wszczął powstanie jakobickie

4 września 2023, 13:16

W 1745 r. Karol Edward Stuart – zwany Ślicznym Księciem Karolkiem (ang. Bonnie Prince Charlie) lub Młodym Pretendentem – z pomocą Francji i Hiszpanii wywołał w Szkocji powstanie jakobitów, by zaprowadzić swojego ojca Jakuba Franciszka Edwarda Stuarta na tron Wielkiej Brytanii i Irlandii. Po początkowych sukcesach, w 1746 r. został pokonany na polu Culloden i wrócił do Francji. Naukowcy z Uniwersytetu w Dundee odtworzyli, jak mogła wyglądać jego twarz w tym okresie.


W wieloetnicznym imperium Xiongnu kobiety miały wielką władzę

18 kwietnia 2023, 11:23

Na 1500 lat przed Czyngis-chanem, który zapoczątkował budowę największego lądowego imperium w historii ludzkości, mongolscy nomadzi stworzyli swoje pierwsze imperium. Konfederacja Xiongnu powstała w III wieku p.n.e. i przez kilka wieków dominowała na stepach Azji Wschodniej, rzucając wyzwanie imperialnym Chinom i skłaniając je do rozbudowy Wielkiego Muru. Konfederacja Xiongnu była państwem wieloetnicznym o wysokim zróżnicowaniu genetycznym nawet wśród elity rządzącej.


Kiedy ziomkowie Czyngis-chana zaczęli pić mleko jaków?

4 kwietnia 2023, 10:43

Po raz pierwszy udało się bezsprzeczne określić, kiedy mongolskie elity zaczęły spożywać mleko jaków. Międzynarodowy zespół naukowy znalazł w kamieniu nazębnym zmarłych przed wiekami osób ślady protein z mleka jaków oraz innych przeżuwaczy. Odkryto też proteiny z krwi przeżuwaczy i koni.


Zabrze: pierwszy w Polsce przeszczep serca pobranego za granicą

6 marca 2023, 11:25

W Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu po raz pierwszy w Polsce przeszczepiono serce pobrane za granicą. Zespół z Zabrza pobrał narząd w jednym ze szpitali w Czechach. Jak podkreślono we wspisie ŚCCS na Faceboooku, to efekt współpracy zespołu koordynatorów ze Śląskiego Centrum Chorób Serca [...], dr Anny Pszenny z Centrum Organizacyjno-Koordynacyjnego ds. Transplantacji „Poltransplant” oraz Koordinační středisko transplantací - KST. W transporcie pomogła czeska policja.


Detektorysta znalazł XVI-w. złoty naszyjnik z wisiorem z inicjałami Henryka VIII i Katarzyny Aragońskiej

2 lutego 2023, 12:37

Detektorysta Charlie Clarke znalazł w Warwickshire złoty naszyjnik z wisiorem. Widnieją na nim inicjały Henryka VIII i jego pierwszej żony Katarzyny Aragońskiej.


Mastodont Buesching zginął w walce 160 kilometrów od domu. Ciosy zdradzają historię jego życia

15 czerwca 2022, 09:08

Przed około 13 200 laty na północnym wschodzie stanu Indiana samotny mastodont zginął podczas walki o samice. Rywal zabił go przebijając swoim potężnym ciosem prawą stronę czaszki. Zachowany w 80% szkielet Bueschinga, bo tak został nazwany zabity, odkryto w 1998 roku w torfowisku w pobliżu Fort Wayne. Teraz, dzięki analizie ciosów wiemy, że 8-tonowy mastodont poniósł śmierć około 160 kilometrów na północ od swoich rodzinnych terenów.


Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu pomaga zwierzętom uchodźców

30 marca 2022, 10:14

Studenci i pracownicy Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu (UPWr) zaangażowali się w pomoc dla zwierząt uchodźców na Dworcu Głównym. Studenci prowadzą punkt żywieniowy i pomagają lekarzom pracującym w tutejszym Punkcie Pomocy Weterynaryjnej. Dodatkowo kliniki Wydziału Medycyny Weterynaryjnej leczą psy i koty z Ukrainy. Leczą tylko za cenę lekarstw [i ewentualnego materiału do wykonywania zabiegów], często ratując im życie.


Koraliki ze skorup strusich jaj pokazują afrykańskie sieci społeczne sprzed 50 000 lat

22 grudnia 2021, 11:09

Opisanie kontaktów ludzkich społeczności to kluczowy element badań nad obecną różnorodnością biologiczną i kulturową Homo sapiens. Analizy DNA dostarczają nam ważnych informacji na temat wymiany genetycznej pomiędzy społecznościami, nie mówią nam jednak nic na temat wymiary kulturowej. Naukowcy z Instytutu Badań nad Historią Człowieka im. Maxa Plancka postanowili przyjrzeć się temu zagadnieniu wykorzystując ozdoby ze skorup strusich jaj.


Spirtle, samica butlnosa, która kiedyś doznała poważnych oparzeń słonecznych, urodziła młode

24 sierpnia 2021, 11:05

Spirtle, samica delfina butlonosego, która w maju 2016 r. doznała poważnych oparzeń słonecznych wskutek wypłynięcia na brzeg (strandingu), urodziła niedawno młode.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy